COMO A MEDICINA REPRODUTIVA HUMANA PODE AJUDAR A EVITAR DOENÇAS GENÉTICAS?

Dra. Grazielle Alves Bento – Ginecologista, especialista em medicina reprodutiva FOTO: @marciojrph

Doenças como Síndrome de Down, anemia falciforme, doença Huntington, surdez congênita e fibrose cística são algumas doenças que podem ser identificadas em testes genéticos pré-implantacionais (PGT).

O exame pode ser realizado durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV).

O exame analisa os cromossomos dos embriões. Podem se beneficiar mulheres com histórico de abortos, idade acima de 40 anos, alteração grave no espermograma, entre outras indicações.

O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma ferramenta diagnóstica adjunta aos tratamentos de reprodução assistida, utilizada para aumentar as chances de gestação e minimizar o risco de aneuploidia fetal (alterações cromossômicas).

PODEMOS DIVIDIR O PGT EM:

1. PGT -A para busca de aneuploidias

2. PGT – M para detecção de desordens monogênicas

3. PGT – HLA para seleção de embriões compatíveis com o antígeno leucocitário humano

4. PGT – SR para detecção de rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações (PGT-SR)

5. PGT – A + M combinado, utilizado para busca de aneuploidias e ao mesmo tempo para detecção de desordens monogênicas

6. PGT – P para detecção de risco de doenças genéticas não mendelianas, as quais envolvem múltiplos genes (doenças poligênicas) e fatores epigenéticos

7. PGT não invasivo, que permite a detecção de anomalias cromossômicas pela análise do fluido embrionário ou meio de cultivo embrionário.

O MAIS COMUM É O

PGT-A que permite a detecção de aneuploidias, ou seja, anormalidades cromossômicas numéricas, dos 24 cromossomos (22 autossomos e sexuais – X e Y) por técnicas de biologia molecular a partir do DNA extraído do embrião. Para tal, é realizada uma biopsia embrionária em que uma ou mais células do embrião são extraídas. Os embriões considerados euploides (com conjunto normal de cromossomos) podem ser então transferidos para o útero ou criopreservados.


Dra. Grazielle Alves Bento 

CRM/SC 18490 | RQE 14880

Ginecologista, especialista em medicina reprodutiva

@DRAGRAZIELLEBENTO

Sócia da FERTVITA 

R. Fernando Azevedo, 137 – Sala 1 – Praia dos Amores, Balneário Camboriú

📱 (47) 2122-3232 | 9 8837-2052

@fertvitamedicinareprodutiva

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